Căn bệnh Niemann Pick

Alexis là một em bé khỏe mạnh, vui vẻ như bao đứa trẻ khác cho đến khi cân nặng của bé chững lại khi được 3 tháng tuổi. Sau 6 tháng khám chuyên khoa, những người làm cha mẹ bé nhận được kết quả chẩn đoán đau lòng: bé Alexis bị mắc bệnh di truyền Niemann Pick, một chứng bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm gặp và dễ gây tử vong.

Bé Alexis chào đời vào tháng 9 năm 2007, là một ca sinh rất hoàn hảo, không hề có một dấu hiệu sai sót nhỏ nào. Khi được gần 3 tháng tuổi bé ngừng tăng cân nên tôi đã từng nghĩ do mình không có sữa cho bé bú. Không lâu sau đó, chúng tôi nhận thấy bé không phát triển bằng những đứa trẻ khác cùng tuổi; bé có thể giữ đồ chơi nhưng không có bất kỳ cố gắng nào để lật hoặc ngồi dậy, ngay cả khi được hỗ trợ.

Khi bé tròn 6 tháng tuổi, chúng tôi, những người làm cha mẹ đến gặp một bác sĩ nhi khoa và bé đã được đưa đến bệnh viện Nhi Sydney để khám. Sau một tháng nằm viện và tiến hành hàng loạt các xét nghiệm, chúng tôi trở về nhà mà không có trong tay một chẩn đoán nào, vào thời điểm đó đây được coi là tin tốt lành đối với những người làm cha mẹ chúng tôi.

Vào buổi tối, Alexis được cho ăn bằng cách thông ống Naso vào dạ dày nhưng bé vẫn luôn trong tình trạng “chậm lớn”. Mỗi tuần chúng tôi phải trở lại bệnh viện để tiến hành xét nghiệm mới cho đến khi Alexis được 9 tháng tuổi thì nhận được kết quả bé mắc bệnh di truyền Niemann Pick, rằng Alexis sẽ không sống quá 3 tuổi và y học hiện nay vẫn chưa tìm ra cách điều trị.

Sau hàng giờ kiếm tìm trên Internet và khóc cạn nước mắt, cuối cùng chúng tôi đành phải thông báo cho toàn bộ gia đình rằng cô con gái xinh đẹp của chúng tôi đang chết dần, và không thể làm gì được để cứu bé. Niemann Pick là căn bệnh di truyền từ cả cha và mẹ, và nó là bệnh rất hiếm gặp nên trước giờ trong gia đình chúng tôi chưa từng có ai mắc phải.

Alexis bây giờ đã 21 tháng tuổi, bé chưa học được cách ngồi hoặc đứng thì giờ lại mất luôn khả năng điều khiển tay chân, bé cũng chưa biết tự xúc ăn và uống được từ ngày 8 tháng 12 đến giờ.

Con gái xinh đẹp của tôi không còn có thể cười được nữa và điều này thực sự làm tan nát trái tim người làm cha mẹ như tôi. Chúng tôi không còn nhiều thời gian ở bên cạnh bé nữa.

Vào ngày Hội quyên góp Jeans for Genes (một tổ chức từ thiện giúp đỡ trẻ em mắc căn bệnh rối loạn di truyền- người dịch) tôi sẽ tổ chức buổi tiệc dã ngoại để quyên tiền cho CMRI bởi tôi muốn gặp gỡ và chia sẻ với những người làm cha mẹ khác, những người có lẽ cũng đang đau khổ như tôi khi có con mắc căn bệnh quái ác này.