Hội chứng Rett là gì? Biểu hiện và những điều cần biết

Hội chứng Rett là gì?

Brodee được chẩn đoán mắc Hội chứng Rett hay còn là bệnh rối loạn thần kinh khi mới hai tuổi. Hội chứng Rett này thường thấy ở các bé gái.

Brodee được chẩn đoán bị mắc Hội chứng rối loạn thần kinh (Rett) khi mới được hai tuổi hai tháng, nhưng chúng tôi nhận thấy bé đã có dấu hiệu bất thường từ khi bé 13 tháng tuổi. Ở độ tuổi này, thông thường bé đã có thể chơi đồ chơi hoặc cầm được bánh quy, nhưng bé lại thường cho mọi thứ bé nhặt lên vào miệng. Chúng tôi đã thử ngăn bé làm thế thì bé cũng ngưng chơi đồ chơi. Bé không tập bò hay tập đi mà nghiến răng và la hét suốt ngày rồi thỉnh thoảng lại cười. Khi bác sĩ chẩn đoán Brodee có thể mắc Hội chứng Rett, chúng tôi đã tra cứu trên internet và thấy Brodee biểu hiện tất cả các triệu chứng ngoại trừ co giật ở giai đoạn đó.

Phải mất 10 tháng theo dõi mới khẳng định được bé mắc Hội chứng Rett. Đó là sự chờ đợi kéo dài và kinh khủng để xác định vấn đề sức khỏe của bé. Sau đó Brodee bắt đầu ra mồ hôi ở tay, đây là triệu chứng chính để cho thấy bé đã mắc Hội chứng Rett này.

Phát hiện ra Brodee mắc hôi chứng Rett thật sự làm chúng tôi rất đau đớn. Brodee sẽ khó kết hôn và có con, đó không phải là một nỗi buồn mà bạn có thể lấy lại tinh thần trong một ngày hoặc vài tuần, mà là cả một quãng thời gian dài. Brodee đang rất hạnh phúc nhưng bé sẽ không bao giờ làm những điều nhỏ nhặt mà các bé gái khác làm được, như vòi quà vào dịp Giáng sinh. Chúng tôi cảm thấy vỡ vụn khi nhận được kết quả chẩn đoán và biết sẽ có những điều mà Brodee không bao giờ có thể làm được.

Chúng tôi có hai bé gái khác, từ khi có thêm em gái, hai bé trở nên người lớn hơn. Chúng nhạy cảm hơn với người khuyết tật và đã học được cách giải thích hội chứng Brodee cho bạn bè. Khi chúng tôi đến bệnh viện, hai bé cũng theo đến để xem bác sĩ khám bệnh cho Brodee. Chúng muốn chắc rằng Brodee không bị vẹo cột sống hoặc khó thở và đã bớt co giật.

Brodee đi đến một trường dòng mẫu giáo một lần một tuần và bé có một giáo viên hỗ trợ riêng. Khi Brodee không ở trường mầm non, bé rất thích xem ti vi, và tôi luôn phải mang theo một máy DVD bên mình. Mỗi lần Brodee nhìn thấy một gương mặt quen thuộc thì bé lại nhảy lên và tỏ ra rất vui, bé cũng thích lái chiếc xe đạp 4 bánh Poppy và cảm thấy gió thổi mát trên mặt. Brodee phải dùng xe lăn vì bé không thể đi lại, nhưng bé lại cảm thấy rất thoải mái với chiếc xe bởi vì bé có thể ngồi và di chuyển.

Tôi không muốn bất cứ ai trải qua những gì chúng tôi đã trải qua. Chúng tôi được ban cho một đứa con gái kháu khỉnh nhưng Rett là một căn bệnh cả đời. Không chỉ những mục tiêu tương lai và những hy vọng của Brodee bị lấy đi, mà cả chúng tôi cũng thế. Chúng tôi sẽ không bao giờ có giấc ngủ sâu vào buổi sáng, chúng tôi sẽ không được nhìn con lớn lên và đi bộ đến trường, mỗi ngày là một khó khăn mới. Nhưng rồi sẽ có ánh sáng ở cuối đường hầm, chúng tôi sẽ tiếp tục đối mặt với những thách thức. Tôi hy vọng rằng các nhà khoa học có thể tìm ra phương pháp chữa trị hội chứng Rett, hi vọng là trước lúc các con gái của tôi có con."

Như vậy có thể thấy rằng, phần lớn trẻ mắc hội chứng Rett ban đầu có vẻ phát triển bình thường, nhưng từ khoảng 6 tháng tuổi, bé sẽ trải qua sự suy giảm dần các kỹ năng đã hình thành trước đó, như khả năng bò, di chuyển, giao tiếp hoặc sử dụng đôi tay. Theo thời gian, những đứa trẻ này sẽ gặp nhiều khó khăn trong việc sử dụng cơ bắp để kiểm soát chuyển động, điều phối hoạt động cơ bắp và giao tiếp.

Nguyên nhân mắc Hội chứng Rett

Hội chứng này thường do các đột biến trong gen MECP2, nằm trên nhiễm sắc thể X. Cụ thể, hầu hết các trường hợp hội chứng Rett xuất phát từ các đột biến ngẫu nhiên trong gen MECP2, không được di truyền từ bố mẹ. 

Gen MECP2 đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì và phát triển hệ thống thần kinh. Khi có đột biến trong gen này, nó có thể gây ra sự suy giảm chức năng của protein MECP2, dẫn đến các biến đổi trong cấu trúc và hoạt động của tế bào thần kinh.

Một số triệu chứng của Hội chứng Rett

Trẻ em mắc hội chứng Rett thường trải qua một số triệu chứng đặc trưng, từ giai đoạn sơ sinh đến khi lớn lên, cụ thể:

• Tăng trưởng chậm và đầu nhỏ: Trẻ có thể trải qua sự phát triển chậm, và kích thước đầu của họ thường nhỏ hơn bình thường, đặc biệt là sau 6 tháng tuổi.
• Mất kỹ năng vận động: Sự mất mát nhanh chóng của kỹ năng vận động, bao gồm khả năng cầm nắm và di chuyển, thường bắt đầu từ 12 đến 18 tháng tuổi.
• Mất khả năng giao tiếp và tư duy: Trẻ thường mất khả năng nói và giao tiếp, không quan tâm đến môi trường xung quanh và có thể thay đổi nhanh chóng từ việc sử dụng ngôn ngữ sang không nói.
• Tay chuyển động bất thường: Phát triển các cử động tay đặc biệt như vắt tay, bóp, vỗ tay, khai thác hoặc xát.
• Chuyển động mắt bất thường: Chuyển động mắt như nhấp nháy hoặc đóng một mắt tại một thời điểm thường được quan sát.
• Vấn đề hơi thở: Các vấn đề hơi thở, bao gồm ngưng thở, thở nhanh, và thở ra mạnh hoặc có nước bọt, thường xảy ra khi trẻ thức tỉnh, không phải trong giấc ngủ.
• Khó chịu và hành vi bất thường: Trẻ có thể trở nên kích động và cáu kỉnh, với các biểu hiện như khóc hoặc la hét kéo dài.
• Hành vi đặc biệt: Hành vi kỳ lạ như biểu hiện khuôn mặt đột ngột, cười không lý do, liếm tay, nắm tóc hoặc quần áo.
• Động kinh: Một số trẻ phát triển động kinh, với các triệu chứng đa dạng từ cơ co thắt định kỳ đến động kinh toàn thể.
• Vẹo cột sống: Vẹo cột sống thường xuất hiện từ 8 đến 11 tuổi.
• Loạn nhịp tim: Vấn đề về nhịp tim có thể đe dọa đến tính mạng của nhiều trẻ.
• Táo bón: Vấn đề táo bón thường gặp ở người mắc hội chứng Rett.

Các biện pháp điều trị Hội chứng Rett

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào cụ thể hoặc chữa trị triệt để cho hội chứng Rett. Tuy nhiên, vẫn có những biện pháp hỗ trợ và điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng Rett và hỗ trợ gia đình chăm sóc tốt hơn, như:

• Chăm sóc y tế và thường xuyên sử dụng thuốc hỗ trợ
• Vật lý trị liệu thường xuyên
• Cho bé tham gia các hoạt động và ngôn ngữ trị liệu
• Xây dựng cho bé một chế độ dinh dưỡng tốt
• Giáo dục can thiệp hành vi
• Tìm hiểu các dịch vụ hỗ trợ khác

Hành trình chăm sóc người mắc hội chứng Rett cũng đặt ra những thách thức tâm lý và tinh thần cho gia đình. Do đó, hy vọng thông qua bài viết trên, Huggies có thể mang đến cho ba mẹ thêm nhiều kiến thức hơn về hội chứng này và cùng đồng hành với ba mẹ trên con đường phát triển của bé.