Hội chứng Williams

Nadena là một bé gái mắc hội chứng Williams (Williams Syndrome) bẩm sinh, một loại rối loạn nhiễm sắc thể do bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 7. Khi lên 2, chẩn đoán về căn bệnh bé mắc phải đã khiến cha mẹ của bé hoang mang vô cùng. Họ cảm thấy nhẹ nhõm khi cuối cùng cũng hiểu rõ được chuyện gì đang xảy ra với đứa con gái bé bỏng của mình, nhưng đồng thời cũng không thể chấp nhận nổi thực tế rằng đứa bé đang mắc một chứng bệnh di truyền hiếm gặp.

Tham khảo: Cách chăm sóc bé

"Vợ chồng tôi đã gặp khó khăn ngay trong lần đầu làm cha mẹ. Bé gái đầu lòng của chúng tôi tên là Nadena. Từ khi sinh ra bé đã tỏ ra khó chịu, hay quấy khóc, bị nôn trớ liên tục và có thời điểm thậm chí còn không chịu ăn uống chút gì, nên tôi không thể cho bé uống thuốc chống trào ngược dạ dày thực quản. Bé đã phải trải qua một cuộc phẫu thuật để chữa chứng trào ngược dạ dày thực quản, gọi là phẫu thuật Fundoplication. Chúng tôi giao tính mạng đứa con gái 15 tháng tuổi của mình cho một ê kíp bác sĩ tuyệt vời ở bệnh viện Royal Childrens tại Brisbane. Sau cuộc phẫu thuật chống trào ngược dạ dày thực quản, chúng tôi tin rằng mọi rắc rối đã hoàn toàn biến mất.

Nhưng không phải. Ở tuổi lên 2, Nadena vẫn rất nhẹ cân so với chuẩn tăng trưởng, cũng không biết nói hay bắt chước theo người lớn (Tham khảo: Bảng cân nặng trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ). Chúng tôi lại đưa bé đến gặp 1 bác sĩ chuyên khoa tim để khám bởi vì bé từng được chẩn đoán hẹp phổi khi 6 tháng tuổi. Vị bác sĩ này đã giới thiệu chúng tôi đến gặp một bác sĩ chuyên về bệnh di truyền học. Ông nhìn đứa con gái 2 tuổi của chúng tôi và bảo rằng bé bị mắc hội chứng Williams (Williams Syndrome) – một dạng rối loạn nhiễm sắc thể. Chúng tôi choáng váng trước kết luận này, vừa cảm thấy nhẹ nhõm vì gỡ được câu hỏi đau đáu trong lòng bấy lâu về sức khỏe của con mình, nhưng đồng thời cũng không thể chấp nhận, không thể tin vào sự thật nghiệt ngã này. Chúng tôi cảm thấy nhẹ người vì giải tỏa được nỗi lo rằng con bé quá khó nuôi, và tôi thì là 1 người mẹ trẻ còn thiếu nhiều kinh nghiệm nuôi con.

Hội chứng Williams hay Williams Syndrome là một kiểu rối loạn nhiễm sắc thể do bị mất một đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể số 7. Vào thời điểm đó cứ 20,000 trẻ thì có 1 bé bị mắc bệnh, nhưng giờ đây tỷ lệ đã tăng lên 1/7.500, nghĩa là càng ngày càng có nhiều trẻ em bị chẩn đoán mắc căn bệnh này. Với gia đình chúng tôi, từ khi con được chẩn đoán, chúng tôi đã thay đổi cuộc sống của mình theo một hướng khác.

Nadena đã được chẩn đoán là mắc chứng suy giảm trí tuệ mức độ nhẹ, và bắt đầu từ đây, chúng tôi phải đối mặt với hàng loạt thử thách. Cô bé phải rất vất vả mới nhận biết được những điều tưởng như vô cùng đơn giản. Chúng tôi đã rèn được tính kiên nhẫn và thậm chí bắt đầu học hỏi lại từ một cấp độ mới. Nadena của chúng tôi vừa mới đến trường (lớp mẫu giáo) năm nay, và đây cũng là một thách thức mới cho chúng tôi. Cô bé bắt đầu học chính khóa 3 ngày/tuần và 2 ngày ở trường chuyên biệt. Trải qua 3 tuần của năm học mới, bé không thể hòa nhập với lớp học mới và không theo kịp chương trình; chúng tôi phải chuyển bé qua trường chuyên biệt để học chính thức. Giờ đây cô bé vẫn đang theo học tại ngôi trường này, và càng ngày càng trở nên tự tin hơn. Điều đó có nghĩa rằng chúng tôi đã có một sự lựa chọn đúng đắn cho giai đoạn đặc biệt này của cuộc đời cô bé. Vâng, cuộc đời có thể còn có nhiều thay đổi theo thời gian, nhưng ở thời điểm này, chúng tôi chỉ sống cho từng ngày trôi qua, không mong đợi gì xa vời hơn bởi vì có lẽ chúng chỉ mang đến những muộn phiền không đáng có mà thôi.

Con gái bé bỏng của chúng tôi vẫn còn kém trầm trọng kỹ năng tiếp thu ngôn ngữ, nhưng bé lại có thể nói rất trôi chảy, điều này dễ khiến nhiều người lầm tưởng rằng bé bình thường. Cô bé có triệu chứng điển hình có tên gọi “cocktail personality” của hội chứng Williams Syndrome. Giờ đây nhìn lại quá trình 5 năm ròng rã mà vợ chồng tôi đã chiến đấu bên cạnh con gái, tôi tin rằng chúng tôi đã vượt qua một cách kiên cường và đạt được kết quả không đến nỗi tệ. Chính bé đã chọn chúng tôi vì một lý do nào đó, và mặc dù phải trải qua vô vàn khó khăn, bế tắc, chúng tôi đã học được những bài học quý giá từ con gái của mình. Thực lòng mà nói, nếu được làm lại từ đầu, tôi vẫn xin được làm mẹ của con gái mình.

Nadena đã có 2 em gái, Kymberlie 3 tuổi và Juliette 1 tuổi. Chính 2 em gái đã giúp bố mẹ dạy cho chị cả Nadena những kỹ năng cần thiết. Kymberlie đã giúp tôi dạy Nadena về màu sắc bằng ngôn ngữ dấu hiệu. Điều này đáng được khuyến khích ở bất kỳ trẻ em nào, dù khỏe mạnh hay chậm phát triển. Dadena không thể tập trung chú ý được lâu khi sử dụng ngôn ngữ dấu hiệu, cô bé nhanh chóng dừng lại và quan sát người đối diện xem họ đang nói gì. Chúng tôi cũng đã thay đổi chế độ dinh dưỡng của bé, loại bỏ hoàn toàn các hương vị, phẩm màu nhân tạo cũng như các chất bảo quản. Và quả thực điều này đã làm thay đổi đáng kể hành vi ứng xử của bé. Chúng tôi đang tràn đầy hi vọng rằng bé sẽ có một tương lai tươi sáng như những đứa trẻ bình thường khác.

Còn bây giờ, chỉ cần bé vui vẻ thì cũng quá đủ hạnh phúc cho chúng tôi rồi”.