Xét nghiệm NIPT là gì? Sàng lọc những bệnh nào?

Trong lần thăm khám khi mang bầu ở tuần thai thứ 10, mẹ có thể được khuyến khích làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Vậy phương pháp xét nghiệm sàng lọc này là gì và có ý nghĩa như thế nào với mẹ và bé yêu? Huggies mời mẹ cùng tìm hiểu thông tin về xét nghiệm NIPT qua bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng kỹ thuật tiên tiến và hiện đại, bằng cách lấy mẫu máu từ mẹ để phân tích những đoạn DNA tự do ngoại. Từ đó, giúp các bác sĩ sớm phát hiện các bất thường di truyền nhất định liên quan đến nhiễm sắc thể mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT xét nghiệm được những hội chứng bệnh nào?

Thông qua việc phân tách các cfDNA (Cell-Free DNA), đồng thời cùng các xét nghiệm khác như đo độ mờ da gáy mà các bác sĩ có thể phát hiện sớm các dị tật thai nhi có thể xảy ra như:

• Phụ nhiễm sắc thể 21: Hội chứng Down 
• Phụ nhiễm sắc thể 18: Hội chứng Edwards
• Phụ nhiễm sắc thể 13: Hội chứng Patau
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 4: Hội chứng Wolf-Hirschhorn
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 5: Hội chứng Cri-du-chat
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 15: Hội chứng Angelman/Prader-Willi
• Mất đoạn nhiễm sắc thể 22: Hội chứng DiGeorge
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính): Hội chứng siêu nữ (XXX), Jacobs (YYY), Klinefelte (XXY), Turner (XO).
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X: bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh (cơ quan sinh dục không rõ ràng).

Ai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

NIPT là một xét nghiệm không bắt buộc. Quyết định xét nghiệm hay không là một quyết định mang tính cá nhân, phụ thuộc vào sự lựa chọn của mẹ và gia đình. Mẹ có thể đồng thời tiếp nhận sự tư vấn của bác sĩ sản khoa, đặc biệt là mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây: 

• Mang thai ngoài 35 tuổi
• Mang đa thai (thai đôi, thai ba,…)
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo
• Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử thai dị dạng, hoặc sinh con bị dị tật
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh di truyền
• Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
• Kết quả siêu âm bất thường
• Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường phải tiếp xúc với chất độc hại, ô nhiễm, phóng xạ…

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Phương pháp xét nghiệm NIPT cho kết quả:

• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ với cộng nghệ giải trình tự bằng phương pháp tổng hợp (Illumina) và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%..
• Dễ dàng: Mẹ có thể lấy máu bất kỳ thời điểm nào trong ngày, không cần nhịn ăn, có thể thực hiện kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 9hoặc tuần thai thứ 10, không phụ thuộc vào sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART) hay trường hợp mang thai hộ.
• An toàn: Không xâm lấn, không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7 – 10 ml) máu của mẹ.
• Nhanh chóng: Có kết quả sau 7 – 10 ngày kể từ khi lấy mẫu.

Bác sĩ Bùi Thị Thu Hà lưu ý rằng: 

NIPT có độ nhạy khác nhau tùy từng loại nhiễm sắc thể. Với trisomy 21 là 99.3%, Trisomy 18 là  97.4% (Trisomy 18), Trisomy 13 là 94%. Độ đặc hiệu của NIPT đặc biệt cao với trisomy 21 (99.9%), nên đây là xét nghiệm được dùng nhiều nhất với các nghi ngờ lệch bội trên tầm soát Combined test ban đầu.

Tham khảo: Tam cá nguyệt thứ 2

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

• Bước 1: Tư vấn từ bác sĩ trước xét nghiệm.
• Bước 2: Lấy một ống (7 – 10ml) máu từ tĩnh mạch trên tay mẹ bằng ống chân không và trộn lẫn các chất bảo quản với nhau bằng phương pháp chuyên biệt.
• Bước 3: Bảo quản ở điều kiện nhiệt độ bình thường và đem phân tích trình tự cfDNA trong vòng 7 ngày, tính từ ngày lấy mẫu máu. 
• Bước 4: Phân tích bằng phương pháp đếm.
• Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.